S1-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Ichthyosen – Aktualisierung

Ichthyosen sind seltene genetische Hautkrankheiten, die den Kliniker vor mannigfache Herausforderungen stellen, insbesondere in Bezug auf das Stellen einer zutreffenden Diagnose und einer angemessenen therapeutischen Betreuung. Mit dieser Aktualisierung der deutschen Ichthyosis-Leitlinie berücksichtigen wir jüngste diagnostische Fortschritte, die in die Konsensus-Klassifikation von Sorèze mündeten und erarbeiten einen aktuellen Diagnose-Algorithmus, der sowohl das klinische Bild als auch die Molekulargenetik dieser Erkrankungen berücksichtigt. Darüber hinaus wird der heutige Wissensstand bezüglich therapeutischer Ansätze wie psychosozialer Unterstützung, Balneotherapie, mechanischer Schuppenlösung, topischer Salbentherapie und Systemtherapie mit Retinoiden erläutert und es werden allgemeine Aspekte wie die Indikation für Physiotherapie, Ergotherapie oder die Notwendigkeit einer umfassenden genetischen Beratung diskutiert. Diese Aktualisierung der deutschen Ichthyosis-Leitlinie wurde durch eine interdisziplinär besetzte Leitlinienkonferenz verabschiedet, an der Dermatologen, Kinderärzte, Humangenetiker und Naturwissenschaftler teilnahmen und in die die deutsche Patientenorganisation Selbsthilfe Ichthyose e. V. eingebunden war.

Ichthyoses are a group of rare genetic skin disorders that pose numerous clinical challenges, in particular with respect to the correct diagnosis and appropriate management. The present update of the German ichthyosis guidelines addresses recent diagnostic advances that have resulted in the Sorèze consensus classification. In this context, we provide an updated diagnostic algorithm, taking into account clinical features as well as the molecular genetic basis of these disorders. Moreover, we highlight current therapeutic approaches such as psychosocial support, balneotherapy, mechanical keratolysis, topical therapy, and systemic retinoid therapy. General aspects such as the indication for physical therapy, ergotherapy, or genetic counseling are also discussed. The present update was consented by an interdisciplinary consensus conference that included dermatologists, pediatricians, human geneticists, and natural scientists as well as representatives of the German patient support organization Selbsthilfe Ichthyose e. V.